Una dintre cele mai mari provocări pentru persoanele afectate de boli rare este reducerea timpului până la stabilirea unui diagnostic corect. Consultațiile repetate, simptomele nespecifice și accesul limitat la investigații specializate întârzie adesea identificarea bolii și accesul la îngrijirea adecvată, au afirmat specialiștii reuniți în cadrul webinarului „De la suspiciune la diagnostic corect în bolile rare”, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare.
Un exemplu sunt bolile genetice de metabolism tratabile. Specialiștii au atras atenția asupra faptului că, deși sunt rare, o parte dintre aceste afecțiuni beneficiază de tratamente care pot încetini evoluția bolii sau chiar preveni apariția unor complicații severe dacă sunt diagnosticate la timp.
Bolile genetice de metabolism pot fi diagnosticate în orice etapă a vieții, de la perioada de nou-născut până la vârsta adultă, și pot afecta aproape orice organ sau sistem, în special sistemul nervos și aparatul digestiv. Problema este că manifestările clinice sunt adesea nespecifice: episoade repetate de vărsături, hipoglicemie, convulsii, întârziere în dezvoltare, hepatomegalie, cardiomiopatie, afectare oftalmologică sau tulburări psihiatrice și comportamentale.
„Doar construind punți funcționale între pacient, clinician și genetician putem ajunge la un diagnostic mai rapid și la îngrijirea integrată a pacientului cu boală rară și la prevenirea altor cazuri în familia sa.”, a subliniat Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală.
Cele mai frecvente intervenții terapeutice includ diete speciale, tratamente farmacologice și administrarea de vitamine sau oligoelemente. În anumite situații sunt disponibile și terapii avansate, precum enzimoterapia, terapia genică, transplantul de organ sau transplantul de celule stem.
“Fiecare diagnostic pus la timp într-o boală genetică de metabolism tratabilă poate însemna nu doar un tratament început mai devreme, ci și șansa reală de a preveni uneori leziuni neurologice ireversibile și de a schimba cursul vieții unui pacient.”, a explicat dr. Diana Miclea, UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.
Potrivit experților, cea mai eficientă strategie este combinarea investigațiilor metabolice cu cele genetice, deoarece acestea se completează reciproc și cresc semnificativ șansele de a ajunge la un diagnostic corect. Specialiștii au menționat că orice pacient cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală fără o cauză clar identificată ar trebui evaluat inclusiv pentru posibilitatea existenței unei boli metabolice tratabile.
În cadrul discuției, specialiștii au evidențiat și rolul esențial al colaborării multidisciplinare între medicii de familie, specialiștii din diverse domenii, geneticieni și organizațiile de pacienți. De asemenea, s-a discutat despre importanța extinderii accesului la testarea genetică și despre necesitatea dezvoltării unor trasee mai clare de diagnostic pentru persoanele cu suspiciune de boală rară.
„Pacienții cu boli rare trec adesea prin ceea ce numim odiseea diagnosticului. Este nevoie de o colaborare mai bună între specialități, de acces mai rapid la expertiză și de informarea atât a profesioniștilor din sănătate, cât și a pacienților. Cu cât identificăm mai devreme boala, cu atât cresc șansele ca pacientul să beneficieze de intervențiile și sprijinul de care are nevoie”, a declarat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România.
Participanții au subliniat că diagnosticarea corectă nu reprezintă doar un obiectiv medical, ci și un pas esențial pentru accesul la tratament, servicii sociale, consiliere genetică și suport psihologic.
Sursa: medicaacademica.ro